Trichohepatoenteric Syndrome 1 (THES1)

毛肝肠病1型，又称毛肝肠病，与毛肝肠病2型和先天性腹泻有关，症状包括婴儿腹泻和稀疏的头发。与毛肝肠病1型有关的重要基因是SKIC3（Superkiller Complex SKI3 Subunit），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含子的前mRNA和核和胞质rRNA加工。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为异常面部形状和免疫缺陷。