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中文Trichomegaly (TCMGLY)
睫毛粗长症(来自ICD-11)
别称:
Long Eyelashes
Goldstein Hutt Syndrome
Tcmgly
Eyelashes, Long
Movie Lashes
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长睫毛，也称为毛发过多，与家族性孤立性长睫毛和多毛症有关。与长睫毛相关的基因是FGF5（成纤维细胞生长因子5），与其相关的通路/超级通路包括调节肌动蛋白细胞骨架和转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路。附属组织包括视网膜和肺，相关表型为白内障和长睫毛
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MALACARDS
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基因 & 突变
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