Treacher Collins Syndrome 1 (TCS1)

Treacher Collins综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Treacher Collins Syndrome

Mandibulofacial Dysostosis

Treacher Collins-Franceschetti Syndrome

Franceschetti-Klein Syndrome

Mandibulofacial Dysostosis Without Limb Anomalies

Treacher-Collins Syndrome

Tcs1

Tcof

Mfd1

Tcs

Bilateral and Symmetric Oto-Mandibular Dysplasia

Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome

Treacher Collins Syndrome, Type 1

Zygoauromandibular Dysplasia

Franceschetti Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Treacher Collins Syndrome 1，也被称为特雷彻·柯林斯综合症，与后轴性面颅骨发育不全和辛辛那提型面颅骨发育不全有关。与特雷彻·柯林斯综合症1有关的重要基因是TCOF1（Treacle Ribosome Biogenesis Factor 1），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下提到了Cimetidine和Pharmaceutical Solutions。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为骨骼发育不良和开咬。

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