Tn Polyagglutination Syndrome (TNPS)

TN多凝集反应综合征(来自ICD-11)
别称:
Galactosyltransferase Deficiency
Tn Syndrome
Tnps
Tn Polyagglutination Syndrome, Somatic
Polyagglutinable Erythrocyte Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Tn多聚糖凝集症,又称半乳糖转移酶缺乏症,与埃勒斯-当洛斯综合征、脊柱发育不良型1型和先天性糖基化障碍、类型iiid有关。Tn多聚糖凝集症相关的重要基因是C1GALT1C1(C1GALT1特异性伴侣1),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。相关组织包括T细胞和结肠,相关表型为自身免疫和异常红细胞形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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45
6

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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