Tn Polyagglutination Syndrome (TNPS)

Tn多聚糖凝集症，又称半乳糖转移酶缺乏症，与埃勒斯-当洛斯综合征、脊柱发育不良型1型和先天性糖基化障碍、类型iiid有关。Tn多聚糖凝集症相关的重要基因是C1GALT1C1（C1GALT1特异性伴侣1），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。相关组织包括T细胞和结肠，相关表型为自身免疫和异常红细胞形态。