登录|免费注册
中文Temtamy Syndrome (TEMTYS)
Temtamy 综合征(来自ICD-11)
别称:
Craniofacial Dysmorphism-Coloboma-Corpus Callosum Agenesis Syndrome
Temtamy-Shalash Syndrome
Temtys
Mental Retardation with or Without Craniofacial Dysmorphism, Ocular Coloboma, or Abnormal Corpus Callosum
Craniofacial Dysmorphism with Ocular Coloboma Absent Corpus Callosum and Aortic Dilatation
Dysmorphism, Corpus Callosum Agenesis and Colobomas
加入收藏
特曼综合症，又称颅面畸形-视网膜色素变性-大脑半球缺失综合症，与视网膜色素变性和大脑半球缺失有关。与特曼综合症相关的重要基因是C12orf57（第12号染色体开放阅读框57）。相关组织包括丘脑和大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
