Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial (NFTC)

血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症(来自ICD-11)

别称:

Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis

Tumoral Calcinosis, Familial, Normophosphatemic

Familial Normophosphatemic Tumoral Calcinosis

Nftc

Calcinosis, Tumoral, with Normophosphatemia

Tumoral Calcinosis with Normophosphatemia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肿瘤性钙化，正常血磷，家族性，也称为正常血磷家族性肿瘤性钙化，与家族性肿瘤性钙化和高血磷家族性肿瘤性钙化有关。与肿瘤性钙化，正常血磷，家族性相关的重要的基因是SAMD9（无活性α结构域包含9），其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括牙龈炎和结膜炎。

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