Temple Syndrome

Temple综合征(来自ICD-11)
别称:
Motor Developmental Delay Due to 14q32.2 Paternally Expressed Gene Defect
Temple Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 14
Temple Syndrome Due to Paternal 14q32.2 Hypomethylation
Temple Syndrome Due to Paternal 14q32.2 Microdeletion
Uniparental Disomy, Maternal, Chromosome 14
Paternal Del(14)(q32.2)
Upd(14)mat
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
泰普尔综合症,又称14q32.2父源性基因缺陷引起的运动发育延迟,与中枢性早熟和沙夫-杨综合症有关。与泰普尔综合症有关的重要基因是TEMPS(泰普尔综合症)。相关组织包括骨和睾丸,相关表型为早熟和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
26
172
7

疾病表征

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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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