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中文Talipes Equinovarus
马蹄内翻足(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Talipes Equinovarus
Congenital Varus Clubfoot
Congenital Equinovarus
Equinovarus
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先天性马蹄内翻足，也称为先天性马蹄内翻足，与卡布基综合症1和脊柱侧弯有关。与先天性马蹄内翻足相关的基因是PITX1（配对同源域1），其相关通路/超通路包括硫酸软骨素1介导的信号事件。在该疾病的背景下提到了氯硝西泮和乙酰胆碱。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型是生长/大小/身体部位和胚胎。
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相关ID：
ICD11：181438859
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
