Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5 (HHT5)

遗传性出血性毛细血管扩张5型(来自ICD-11)
别称:
Hht5
Telangiectasia, Hemorrhagic, Hereditary, Type 5
Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, 5
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疾病模型
文献报道
动静脉畸形,遗传性出血性,类型5,也被称为hht5,症状包括自发性、复发性鼻出血。与动静脉畸形,遗传性出血性,类型5相关的基因是GDF2(生长分化因子2)。相关组织包括肝脏和肺部,相关表型是动静脉畸形和自发性、复发性鼻出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
9
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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