Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (HHT1)

传性出血性毛细血管扩张症1型(来自ICD-11)

别称:

Orw Disease

Hht1

Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, of Rendu, Osler, and Weber

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler, and Weber

Telangiectasia Hemorrhagic, Hereditary, Type 1

Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, 1

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Osler-Rendu-Weber Syndrome 1

Osler-Rendu-Weber Syndrome

Osler-Rendu-Weber Disease

Orw1

Hht

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性出血性毛细血管扩张症1型，也称为Orw病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和原发性肺动脉高压1型有关，症状包括发绀、气短和癫痫发作。与遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关的重要基因是ENG（内皮生长因子受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和ALK1信号事件。在该疾病的背景下提到了凡士林和莫匹罗星。相关组织包括肺和肝，相关表型为咯血和气短。

查看原文参与反馈