Tolchin-Le Caignec Syndrome (TOLCAS)

Tolchin-Le Caignec综合征(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Variable Bone Defects
Tolcas
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
托尔钦-勒卡涅综合征,又称智力发育障碍伴行为异常和可变骨缺陷。与托尔钦-勒卡涅综合征相关的重要基因是SOX6(SRY-Box转录因子6)。相关组织包括骨,相关表型为智力障碍和注意缺陷多动障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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