Takenouchi-Kosaki Syndrome (TKS)

Takenouchi-Kosaki 综合征，又称巨血小板减少-淋巴水肿-发育延迟-面部畸形-掌趾屈曲综合症，与感觉神经性听力损失和自身免疫性溶血性贫血有关。与 Takenouchi-Kosaki 综合征相关的重要基因是 CDC42 (细胞分裂周期 42)。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为异常面部形状和脑成像异常。