登录|免费注册
中文Takenouchi-Kosaki Syndrome (TKS)
Takenouchi-Kosaki综合征(来自ICD-11)
别称:
Macrothrombocytopenia-Lymphedema-Developmental Delay-Facial Dysmorphism-Camptodactyly Syndrome
Tks
Macrothrombocytopenia and Mental Retardation Syndrome
加入收藏
Takenouchi-Kosaki 综合征，又称巨血小板减少-淋巴水肿-发育延迟-面部畸形-掌趾屈曲综合症，与感觉神经性听力损失和自身免疫性溶血性贫血有关。与 Takenouchi-Kosaki 综合征相关的重要基因是 CDC42 (细胞分裂周期 42)。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为异常面部形状和脑成像异常。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
