Tukel Syndrome

图克尔综合症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 4
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, with Ulnar Hand Anomalies
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 4
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
Cfeom-U
Cfeom4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
图克尔综合症,又称先天性眼外肌纤维化4,与眼外肌纤维化1和先天性眼外肌纤维化有关,症状包括眼肌麻痹。与图克尔综合症相关的重要基因是TUKLS(图克尔综合症),其相关通路/超通路包括纤毛内运输。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为上睑下垂和腕关节融合。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
30
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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