Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1 (THMA1)

甲状腺激素代谢异常1型(来自ICD-11)
别称:
Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal
Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal 1
Thma1
Thma
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺激素代谢异常1,也称为甲状腺激素代谢异常,与半肢缺损和甲状腺激素代谢异常2有关。甲状腺激素代谢异常1的一个重要基因是SECISBP2(SECIS结合蛋白2)。相关组织包括甲状腺,相关表型为循环游离T3减少和循环促甲状腺激素浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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