Thyroid Dyshormonogenesis 6 (TDH6)

甲状腺内分泌障碍6型(来自ICD-11)
别称:
Tdh6
Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 6
Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis Type 6
Hypothyroidism, Congenital, Due to Dyshormonogenesis, 6
Thyroid Hormonogenesis, Genetic Defect in, 6
Thyroid Dyshormonogenesis, Type 6
Chdh6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺激素生成障碍6,也称为tdh6,与彭德雷综合征和家族性甲状腺激素生成障碍有关。与甲状腺激素生成障碍6有关的重要基因是DUOX2(双氧化酶2),其相关通路/超通路包括异体移植排斥和CD3和TCR zeta链磷酸化。附属组织包括甲状腺,相关表型包括甲状腺功能减退症和先天性甲状腺功能减退症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
37
24

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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