Thyroid Dyshormonogenesis 4 (TDH4)

甲状腺内分泌功能障碍4型(来自ICD-11)

别称:

Iodotyrosine Dehalogenase Deficiency

Deiodinase Deficiency

Tdh4

Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis Type 4

Hypothyroidism, Congenital, Due to Dyshormonogenesis, 4

Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis Type 4

Thyroid Hormonogenesis, Genetic Defect in, 4

Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 4

Thyroid Dyshormonogenesis, Type 4

Iodotyrosine Deiodination Defect

Chdh4

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

甲状腺激素生成障碍4，也称为碘酪氨酸脱卤酶缺乏症，与甲状腺功能亢进、甲状腺功能正常和甲状腺功能减退有关，是由泛5-脱碘酶缺乏引起的。与甲状腺激素生成障碍4有关的重要基因是IYD（碘酪氨酸脱碘酶），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号效应以及胺衍生激素的代谢。附属组织包括甲状腺和骨，相关表型包括智力障碍和甲状腺功能减退。

查看原文参与反馈