Thyroid Dyshormonogenesis 2a (TDH2A)

甲状腺素生成不足2A型(来自ICD-11)
别称:
Deficiency of Iodide Peroxidase
Iodide Peroxidase Deficiency
Tdh2a
Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 2a
Thyroid Peroxidase Deficiency
Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis Type 2a
Hypothyroidism, Congenital, Due to Dyshormonogenesis, 2a
Thyroid Hormonogenesis, Genetic Defect in, 2a
Thyroid Dyshormonogenesis, Type 2a (tdh-2a_
Thyroid Hormone Organification Defect 2
Chdh2a
Tiod
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺2a型功能不全,也称为碘过氧化物酶缺乏症,与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺肿大有关。与甲状腺2a型功能不全相关的基因是TPO(甲状腺过氧化物酶),其相关通路/超通路包括神经科学和G alpha (s)信号转导事件。相关组织包括甲状腺和肝脏,相关表型为甲状腺功能减退症和甲状腺肿大。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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155
51

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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