Thyroid Dyshormonogenesis 3 (TDH3)

甲状腺分泌功能障碍3型(来自ICD-11)
别称:
Tdh3
Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis Type 3
Hypothyroidism, Congenital, Due to Dyshormonogenesis, 3
Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis Type 3
Thyroid Hormonogenesis, Genetic Defect in, 3
Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 3
Thyroid Dyshormonogenesis, Type 3
Iodotyrosyl Coupling Defect
Chdh3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲状腺功能不全3,也称为tdh3,与甲状腺功能不全1和先天性甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能不全3有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括间充质干细胞和特异性标记物。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括智力障碍和甲状腺肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
78
35

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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