Thrombocythemia with Distal Limb Defects

血小板增多症伴远端肢体缺损(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Thrombocytosis with Transverse Limb Defect
Familial Thrombocytosis with Transverse Limb Defect
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疾病模型
文献报道
血小板增多症伴远端肢体缺损,也称为遗传性血小板增多症伴横贯性肢体缺损。与血小板增多症伴远端肢体缺损有关的重要基因是THPO(血小板生成素)。附属组织包括骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
8
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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