Three M Syndrome 1 (3M1)

3M综合征1型(来自ICD-11)

别称:

3-M Syndrome

Yakut Short Stature Syndrome

3m Syndrome

Dolichospondylic Dysplasia

Gloomy Face Syndrome

Le Merrer Syndrome

Three M Syndrome

3m Syndrome 1

Miller-Mckusick-Malvaux Syndrome

Miller-Mckusick-Malvaux-Syndrome

3m1

Three-M Slender-Boned Nanism

Dwarfism Tall Vertebrae

3m Syndrome, Type 1

3-M Syndrome 1

3m Syndrome-1

Dwarfism

3-Msbn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

三M综合症1，也被称为3-m综合症，与孤立的生长激素缺乏症，类型ia和胰岛素样生长因子i有关，症状包括背痛，肌肉痉挛和坐骨神经痛。与三M综合症1有关的重要基因是CUL7（Cullin 7），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和类I MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下提到了Anastrozole和Letrozole。附属组织包括骨和脑，相关表型为前额突出和短颈。

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