Three M Syndrome 3 (3M3)

三M综合征3型(来自ICD-11)
别称:
3m Syndrome 3
3m3
3m Syndrome, Type 3
3-M Syndrome 3
3m Syndrome-3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3M综合症3,也称为3m综合症3,与3M综合症1有关。与3M综合症3有关的重要基因是CCDC8(螺旋-螺旋域包含8)。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和胸腔短小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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