Thrombophilia Due to Thrombin Defect (THPH1)

凝血酶缺陷引起血栓形成倾向(来自ICD-11)
别称:
Venous Thromboembolism
Venous Thrombosis
Thromboembolism
Venous Thromboembolism, Susceptibility to
Thrombophilia Due to Factor 2 Defect
Thromboembolism, Susceptibility to
Thph1
Venous Thrombosis, Protection Against
Venous Thrombosis, Susceptibility to
Prothrombin-Related Thrombophilia
Thrombophilia 1 Due to Thrombin Defect
Thrombophilia,due to Thrombin Defect
Hyperprothrombinemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
凝血因子缺陷引起的血栓性倾向,也称为静脉血栓栓塞,与凝血酶原血栓性倾向和同型半胱氨酸血症有关。与凝血因子缺陷引起的血栓性倾向有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和补体通路。在该疾病的背景下提到了Dydrogesterone和Nadroparin这两种药物。相关组织包括肺和脊髓,相关表型为稳态/代谢和神经系统。
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相关ID:
MESH:D019851
ICD11:1197943614

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
24
183
77

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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