Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Recessive (THPH6)

常染色体隐性蛋白S缺乏型血栓形成(来自ICD-11)
别称:
Thph6
Autosomal Recessive Thrombophilia Due to Congenital Protein S Deficiency
Severe Hereditary Thrombophilia Due to Congenital Protein S Deficiency
Thrombophilia 5 Due to Protein S Deficiency, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Thrombophilia Due to Protein S Deficiency
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文献报道
蛋白S缺乏症,常染色体隐性型,也称为thph6,与蛋白S缺乏症,常染色体显性型有关。与蛋白S缺乏症,常染色体隐性型相关的重要的基因是PROS1(蛋白S)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为紫癜和视网膜病变。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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8
68

疾病表征

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基因 & 突变

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