Thrombocytopenia 1 (THC1)

血小板减少症1，也称为间歇性X连锁血小板减少症，与X连锁血小板减少症伴β-地中海贫血和威斯科特-阿尔德里奇综合征有关，其症状包括皮肤紫癜。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下提到了肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为先天性血小板减少症和平均血小板体积降低。