Thrombocytopenia 1 (THC1)

血小板减少症1型(来自ICD-11)
别称:
Thrombocytopenia, X-Linked, Intermittent
Xlt
Thrombocytopenia, X-Linked
X-Linked Thrombocytopenia
Thc1
Thrombocytopenia, X-Linked, 1
Thrombocytopenia X-Linked 1
Thrombocytopenia X-Linked
Thrombocytopenia, Type 1
Thc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血小板减少症1,也称为间歇性X连锁血小板减少症,与X连锁血小板减少症伴β-地中海贫血和威斯科特-阿尔德里奇综合征有关,其症状包括皮肤紫癜。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下提到了肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为先天性血小板减少症和平均血小板体积降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
5
54
94

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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