Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant (THPH3)

常染色体显性蛋白C缺乏型血栓形成(来自ICD-11)
别称:
Thrombophilia, Hereditary, Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant
Thph3
Thrombophilia 3 Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Thrombophilia Due to Protein C Deficiency
Protein C Deficiency, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Protein C Deficiency
Protein C Deficiency Autosomal Dominant
Proc Deficiency, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Proc Deficiency
Proc Deficiency Autosomal Dominant
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文献报道
蛋白C缺陷性血栓性倾向,常染色体显性,也称为蛋白C缺陷性血栓性倾向,常染色体显性。与蛋白C缺陷性血栓性倾向,常染色体显性相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa的抑制剂)。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括眼异常和神经系统异常。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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127

疾病表征

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基因 & 突变

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