Thrombophilia, X-Linked, Due to Factor Ix Defect (THPH8)

X-连锁IX因子缺乏所致血栓形成(来自ICD-11)
别称:
Deep Venous Thrombosis, Protection Against
Thph8
Thrombophilia, X-Linked, Due to Factor 9 Defect
X-Linked Thrombophilia Due to Factor Ix Defect
Thrombophilia 8, X-Linked, Due to Factor Ix Defect
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血友病甲,X连锁,因子IX缺陷,又名深静脉血栓形成,保护性,与X连锁无脑畸形2和X连锁综合征性智力障碍沙希型有关。与血友病甲,X连锁,因子IX缺陷有关的重要基因是F9(凝血因子IX)。在该疾病的背景下,已提到的药物有肝素、牛肝素和瑞维帕林。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为深静脉血栓形成和因子IX活性增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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10
56
105

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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