Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia, X-Linked (XLTT)

X-连锁血小板减少症伴β地中海贫血(来自ICD-11)

别称:

Thrombocytopenia, Platelet Dysfunction, Hemolysis, and Imbalanced Globin Synthesis

Beta-Thalassemia-X-Linked Thrombocytopenia Syndrome

Xltt

X-Linked Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia

Gata1-Related X-Linked Cytopenia

Thrombocytopenia Platelet Dysfunction Hemolysis and Imbalanced Globin Synthesis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

β-地中海贫血伴血小板减少症，X连锁，又称血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和不均衡的珠蛋白合成，与血小板减少症1和血小板减少症有关，症状包括皮肤紫癜。与β-地中海贫血伴血小板减少症，X连锁有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为脾肿大和贫血。

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