Thrombocytopenia 4 (THC4)

血小板减少4型(来自ICD-11)
别称:
Thc4
Thrombocytopenia, Autosomal Dominant, 4
Thrombocytopenia Autosomal Dominant 4
Thrombocytopenia, Type 4
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疾病模型
文献报道
血小板减少症4,也称为THC4,与血小板减少症和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与血小板减少症4有关的重要基因是CYCS(细胞色素C,体细胞)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和异常血小板体积。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
5

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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