Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome (TAR)

血小板减少-桡骨缺失综合征(来自ICD-11)

别称:

Tar Syndrome

Radial Aplasia-Thrombocytopenia Syndrome

Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, 200-Kb

Absent Radii and Thrombocytopenia

Tar

Radial Aplasia-Amegakaryocytic Thrombocytopenia

Thrombocytopenia with Absent Radii Syndrome

Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome

Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome

Thrombocytopenia Absent Radii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

血小板减少-无桡骨综合征，也称为塔尔综合征，与血小板减少和Glanzmann血小板无力症有关。与血小板减少-无桡骨综合征相关的重要基因是RBM8A（RNA结合域蛋白8A），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉循环。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为血小板减少和凝血异常。

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