Thiopurines, Poor Metabolism of, 1 (THPM1)

巯嘌呤低代谢1型(来自ICD-11)
别称:
Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency
Thiopurine Methyltransferase Deficiency
Tpmt Deficiency
Thiopurine S Methyltranferase Deficiency
Thiopurines, Poor Metabolism of, Type 1
Poor Metabolism of Thiopurines-1
Poor Metabolism of Thiopurines
Thpm1
Tpmtd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硫嘌呤类药物代谢不良1型,又称硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症,与白血病、急性淋巴细胞白血病和硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症有关。与硫嘌呤类药物代谢不良1型相关的基因是TPMT(硫嘌呤S-甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括代谢/稳态异常和血液和造血组织异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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15
327
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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