Thumb Stiffness-Brachydactyly-Intellectual Disability Syndrome

拇指僵硬-短指-智力障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Piussan-Lenaerts-Mathieu Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
拇指僵硬-短指-智力障碍综合症,也称为皮乌萨-莱纳茨-马蒂乌综合症,与拇指僵硬、短指型A1和发育迟缓有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和关节僵硬。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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