Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2 (THMD2)

硫胺代谢紊乱综合征2型（生物素或硫胺素反应型）(来自ICD-11)

别称:

Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease

Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive

Thmd2

Btbgd

Bbgd

Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2, Biotin- or Thiamine-Responsive Type

Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome, Type 2

Encephalopathy, Thiamine-Responsive

Thiamine-Responsive Encephalopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

硫胺素代谢障碍综合征2，又称生物素反应性基底节病，与基底节病和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征有关，症状包括混乱、癫痫发作和共济失调。与硫胺素代谢障碍综合征2有关的重要基因是SLC19A3（溶质载体家族19成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括大脑和尾状核，相关表型为异常锥体束征和吞咽困难。

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