Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome (TRMA)

硫胺反应性巨幼细胞性贫血(来自ICD-11)
别称:
Rogers Syndrome
Trma
Thiamine-Responsive Myelodysplasia
Megaloblastic Anemia, Thiamine-Responsive, with Diabetes Mellitus and Sensorineural Deafness
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia with Diabetes Mellitus and Sensorineural Deafness
Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 1
Thiamine-Responsive Anemia Syndrome
Thmd1
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia with Diabetes Mellitus and Sensorineural Hearing Loss
Thiamine Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anaemia with Diabetes Mellitus and Sensorineural Deafness
Megaloblastic Anemia Thiamine-Responsive with Diabetes Mellitus and Sensorineural Deafness
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anaemia Syndrome
Thiamine-Responsive Anaemia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症,又称罗杰斯综合症,与硫胺素代谢功能障碍症2和巨幼细胞性贫血有关。与硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症相关的重要基因是SLC19A2(溶质载体家族19成员2),其相关通路/超级通路包括硫胺素代谢通路。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
25
128
62

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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