Thalassemia

地中海贫血(来自翻译大模型)
别称:
Thalassemia Hb-S Disease Without Crisis
Sickle-Cell Thalassemia Without Crisis
Thalassemia Hb-S Disease with Crisis
Sickle-Cell Thalassemia with Crisis
Haemoglobin Thalassaemia Disorder
Hereditary Leptocytosis
Thalassaemia Syndrome
Thalassemia Variants
Thalassaemia Nos
Thalassemias
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
地中海贫血,又称无危机性镰状细胞型地中海贫血,与β地中海贫血、显性包涵体型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与地中海贫血有关的重要基因是MIR144(微小RNA 144),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下提到了药物聚乙二醇干扰素α-2b和二甲双胍。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为shRNA丰富度增加(Z分数> 2)和shRNA丰富度增加
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相关ID:
MESH:D013789
ICD11:330259189

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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42
398
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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