T-Cell Lymphopenia, Infantile, with or Without Nail Dystrophy, Autosomal Dominant (TLIND)

常染色体显性伴或不伴甲发育不良的婴儿型T淋巴细胞减少症(来自ICD-11)
别称:
Tlind
T-Cell Lymphopenia, Infantile, Without Nail Dystrophy, Autosomal Dominant
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文献报道
T-细胞淋巴减少症,婴儿型,伴有或不伴有指甲发育不良,常染色体显性遗传,也称为tlind。与T-细胞淋巴减少症,婴儿型,伴有或不伴有指甲发育不良,常染色体显性遗传有关的重要基因是FOXN1(叉头盒N1)。相关组织包括T细胞和骨髓,相关表型为T细胞受体切除环水平异常低和T淋巴细胞减少。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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26
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疾病表征

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基因 & 突变

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