T-Cell Immunodeficiency with Thymic Aplasia (TIDTA)

T-细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，又称尼泽洛夫综合症，与T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良以及T细胞缺陷有关。与T-细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良有关的重要基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征。附属组织包括胸腺和皮肤，相关表型为胸腺发育不良和细胞免疫缺陷。