T-Cell Immunodeficiency with Thymic Aplasia (TIDTA)

T细胞免疫缺陷伴有胸腺发育不全(来自ICD-11)
别称:
Nezelof Syndrome
T-Lymphocyte Deficiency
Tidta
Thymic Dysplasia with Normal Immunoglobulins
Immune Defect Due to Absence of Thymus
Nezelof's Syndrome
Thymic Aplasia
T-Lymphocyte Immunodeficiency
Thymic Aplasia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
T-细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良,又称尼泽洛夫综合症,与T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良以及T细胞缺陷有关。与T-细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良有关的重要基因是TBX1(T-Box转录因子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征。附属组织包括胸腺和皮肤,相关表型为胸腺发育不良和细胞免疫缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
新生儿
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22
279
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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