Tuberous Sclerosis

结节性硬化症(来自翻译大模型)
别称:
Tuberous Sclerosis Syndrome
Bourneville's Disease
Epiloia
Bourneville Phakomatosis
Tuberous Sclerosis 1
Bourneville Disease
Tuberose Sclerosis
Cerebral Sclerosis
Pringle's Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节性硬化症,又称博恩维尔病,与结节性硬化症1和多囊肾病、婴儿严重结节性硬化症有关,并有背痛、头痛和疼痛等症状。与结节性硬化症有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了多西环素和大麻二酚。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为存活率降低和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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相关ID:
MESH:D014402
ICD11:1903085809

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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798
47

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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