Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 5 (ADTKD5)

常染色体显性小管间质性肾病5型(来自ICD-11)
别称:
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile, 4
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile Type 4
Adtkd5
Hnfj4
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
5号常染色体显性遗传性肾小管间质病,也称为高尿酸性肾病,家族性青少年型4。SEC61A1(SEC61转运体亚基α1)是与5号常染色体显性遗传性肾小管间质病相关的基因。相关组织包括肾脏和骨髓,相关表型为肾病和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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