Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 4 (ADTKD4)

常染色体显性小管间质性肾病4型(来自ICD-11)
别称:
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy Type 2
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile 2
Adtkd4
Hnfj2
Early-Onset Hyperuricemia, Anemia, and Progressive Kidney Failure
Early-Onset Hyperuricemia Anemia and Progressive Kidney Failure
Nephropathy, Hyperuricemic, Familial Juvenile, Type 2
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile, 2
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
4号常染色体显性遗传性肾小管间质病,也称为家族性青少年高尿酸性肾病2型,与肾相关常染色体显性遗传性肾小管间质病和常染色体显性遗传性肾小管间质病-肾有关。与4号常染色体显性遗传性肾小管间质病相关的重要基因是REN(肾素)。相关组织包括肾脏,相关表型为蛋白尿和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
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1
13
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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