Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2 (ADTKD2)

常染色体显性小管间质性肾病2型(来自ICD-11)
别称:
Medullary Cystic Kidney Disease Type 1
Mckd1
Medullary Cystic Kidney Disease 1
Muc1-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
Muc1-Related Medullary Cystic Kidney Disease
Medullary Cystic Kidney Disease Type I
Polycystic Kidneys, Medullary Type
Muci-Related Adtkd
Adtkd-Muc1
Admckd1
Adtkd2
Mckd
Medullary Cystic Kidney Disease 1, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney Disease 1
Medullary Cystic Kidney Disease, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney Disease
Autosomal Dominant Interstitial Kidney Disease
Nephronophthisis - Medullary Cystic Disease
Kidney Disease, Cystic, Medullary, Type 1
Medullary Polycystic Kidneys
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性遗传性肾小管间质病2型,又名髓质囊性肾病1型,与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型和常染色体显性遗传性肾小管间质病-黏蛋白1有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病2型有关的重要基因是MUC1(黏蛋白1,细胞表面相关)。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆骨化醇和麦角骨化醇。附属组织包括肾脏,相关表型为低血压和高血压。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
5
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部