Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1 (ADTKD1)

常染色体显性小管间质性肾病1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy Type 1
Mckd2
Medullary Cystic Kidney Disease Type 2
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
Uromodulin-Associated Kidney Disease
Medullary Cystic Kidney Disease
Fjhn
Glomerulocystic Kidney Disease with Hyperuricemia and Isosthenuria
Umod-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
Medullary Cystic Kidney Disease 2
Umod-Related Adtkd
Adtkd-Umod
Adtkd1
Hnfj1
Adtkd
Mckd
Kidney Disease, Glomerulocystic, with Hyperuricemia and Isosthenuria
Nephropathy, Hyperuricemic, Juvenile, Familial, Type 1
Medullary Cystic Kidney Disease 2, Autosomal Dominant
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile, 1
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile 1
Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 1
Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile
Nephronophthisis - Medullary Cystic Disease
Kidney Disease, Cystic, Medullary, Type 2
Medullary Cystic Kidney Disease Type Ii
Gouty Nephropathy, Familial Juvenile
Gouty Nephropathy Familial Juvenile
Medullary Cystic Kidney Disease 1
Nephropathy Familial with Gout
Familial Gout-Kidney Disease
Umod-Related Kidney Disease
Familial Gouty Nephropathy
Uromodulin Storage Disease
Familial Juvenile Gout
Admckd2
Fjhn1
Umak
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性遗传性肾小管间质病1型,也称为家族性青少年高尿酸血症性肾病,与肾小管性肾病和家族性青少年高尿酸血症性肾病3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD(尿皮质素),其相关通路/超通路包括NPHP1缺失综合征和尿酸药物通路,药理学。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯佐卡因。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
1-9/1000000
24
366
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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