Tibial Hemimelia (THM)

胫骨半肢症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Absence of Tibia
Congenital Aplasia and Dysplasia of the Tibia with Intact Fibula
Congenital Longitudinal Deficiency of the Tibia
Tibial Longitudinal Meromelia
Congenital Absence of Tibia with or Without Absence of Some, but Not All, Distal Elements
Congenital Absence of Tibia with or Without Absence of Some Distal Elements
Longitudinal Reduction Defect of Tibia
Tibia, Absence of
Agenesis of Tibia
Thm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胫骨半肢症,又称先天性胫骨缺如,与胫骨、胫骨发育不良或缺如有关,伴有多趾和胫骨发育不良-缺趾症。与胫骨半肢症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和缺胫骨
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/1000000
1
28
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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