Seizures, Benign Familial Neonatal, 1 (BFNS1)

家族性良性新生儿痉挛症1型(来自ICD-11)
别称:
Myokymia
Myokymia with Neonatal Epilepsy
Seizures, Benign Neonatal, 1
Bfns1
Convulsions Benign Familial Neonatal 1 with Myokymia
Epilepsy, Benign Neonatal, 1, and/or Myokymia
Benign Neonatal Epilepsy 1 and/or Myokymia
Benign Neonatal Epilepsy 1 with Myokymia
Benign Neonatal Epilepsy Atypical Severe
Benign Familial Neonatal Convulsions 1
Seizures, Benign Familial Neonatal 1
Seizures, Benign Neonatal, Type 1
Benign Neonatal Epilepsy 1
Bfnc/myokymia Syndrome
Myokymia Isolated
Bfnc1
Ebn1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,良性家族性新生儿型1,也被称为肌阵挛,与阵发性共济失调和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关1,并且症状包括肌阵挛。与癫痫,良性家族性新生儿型1相关的基因是KCNQ2(钾电压门控通道亚家族Q成员2)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型是全球发育延迟和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
33
40

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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