Seizures, Benign Familial Infantile, 2 (BFIS2)

良性家族性婴儿癫痫发作2型(来自ICD-11)
别称:
Bfis2
Bfic2
Seizures, Benign Familial Infantile, Type 2
Convulsions, Benign Familial Infantile, 2
Benign Familial Infantile Convulsions 2
Benign Familial Infantile Convulsions-2
Benign Familial Infantile Seizures, 2
Benign Familial Infantile Seizures 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
2型良性家族性婴儿期惊厥,也称为bfis2,与伴有阵发性舞蹈手足徐动症和发作性运动诱发性肌张力障碍的家族性婴儿期惊厥有关。与2型良性家族性婴儿期惊厥相关的基因是PRRT2(富含脯氨酸的跨膜蛋白2)。相关组织包括大脑,相关表型为偏头痛和双侧强直-阵挛性惊厥。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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