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罕见病
Seizures, Benign Familial Infantile, 1 (BFIS1)
Alias:
Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures 1
Convulsions, Benign Familial Infantile, 1
Benign Familial Infantile Seizures, 1
Benign Familial Infantile Seizures 1
Familial Benign Neonatal Epilepsy
Bfis1
Bfic1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
良性家族性新生儿-婴儿期癫痫1型,也称为良性家族性新生儿-婴儿期癫痫1型,与良性家族性新生儿癫痫1型和良性家族性婴儿期癫痫2型有关,症状包括发绀。与良性家族性婴儿期癫痫1型相关的基因是BFIS1(良性家族性婴儿期癫痫)。相关组织包括眼睛,相关表型为呼吸暂停和发绀。
Related ID:
MALACARDS:SZR014
OMIM:601764
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
--
--
8
SZR014
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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