Say Syndrome

综合症(来自翻译大模型)
别称:
Cleft Palate, Microcephaly, Large Ears, and Short Stature
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Say 综合症,又名腭裂、小头畸形、大耳和矮小,与巴贝-赛综合症和无眼-巨口综合症有关。与 Say 综合症有关的重要基因是 TWIST2(扭曲家族BHLH转录因子2)。附属组织包括皮肤,相关表型为巨耳和小头畸形
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
1
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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