Systemic Scleroderma

系统性硬化症(来自翻译大模型)
别称:
Scleroderma
Progressive Systemic Sclerosis
Systemic Sclerosis
Scleroderma, Familial Progressive
Familial Progressive Scleroderma
Progressive Scleroderma
Scleroderma, Systemic
Scleroderma Syndrome
Diffuse Scleroderma
Scleroderma Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
系统性硬化症,也称为硬皮病,与硬皮病、家族性进行性硬皮病和局限性硬皮病有关,症状包括皮疹、瘙痒和皮肤紧绷。与系统性硬化症有关的重要基因是TSIX(TSIX转录本,XIST反义RNA),其相关通路/超通路包括补体通路和癌症中的衰老和自噬。在该疾病的背景下提到了药物阿米布森坦和他达拉非。附属组织包括皮肤和肺,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。
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相关ID:
MESH:D012595

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
全年龄段
1-9/100000
45
537
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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