Systemic Mastocytosis

系统性肥大细胞增多症(来自翻译大模型)
别称:
Systemic Tissue Mast Cell Disease
Systemic Mast Cell Disease
Mastocytosis, Systemic
Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous
Smcd - [systemic Mast Cell Disease]
Smcd - Systemic Mast Cell Disease
Mast Cell Disease, Systemic
Systemic Mast-Cell Disease
Systemic Mastocytoses
Mastocytosis Systemic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
系统性肥大细胞增多症,也称为系统性组织肥大细胞疾病,与系统性肥大细胞增多症相关联的血液系统肿瘤和惰性系统性肥大细胞增多症有关。系统性肥大细胞增多症相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲磺酸伊马替尼和克拉屈滨。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)的生存能力降低和细胞死亡增加。
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相关ID:
MESH:D034721
ICD11:1144812971

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
1-9/1000000
24
579
1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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