Syndromic X-Linked Intellectual Disability 17

X连锁智能障碍17型(来自翻译大模型)
别称:
Alacrima, Achalasia, and Intellectual Disability Syndrome
Intellectual Disability-Alacrima-Achalasia Syndrome
X-Linked Mental Retardation with Alacrima and Achalasia
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 17
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁智能障碍17型,也称为无泪症、食管失弛缓症和智能障碍综合征,与无泪症、食管失弛缓症和智能发育障碍综合征以及X连锁智能发育障碍17型有关。与X连锁智能障碍17型有关的重要基因是GMPPA(GDP-甘露糖焦磷酸酶A)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为智能障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
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1
5
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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