Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type (MRXSJ)

克劳斯-詹森型X连锁智能障碍症(来自翻译大模型)
别称:
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Due to Jarid1c Mutation
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type
Syndromic X-Linked Mental Retardation Jarid1c-Related
Mrxscj
Mrxsj
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
克劳斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍,又称为由于jarid1c突变导致的X连锁综合征性智力障碍,与X连锁综合征性智力障碍,克劳斯-詹森型和X连锁综合征性智力障碍,Siderius型有关,症状包括癫痫发作和焦躁不安。克劳斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍相关的重要基因是KDM5C(Lysine Demethylase 5C),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括Nanog表达增加和死亡/衰老。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

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